Mal de Alzheimer

O Mal de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva que ocorre principalmente nas áreas cerebrais responsáveis pela memória, raciocínio e linguagem, podendo, entretanto, também acometer outras regiões.

Costuma ocorrer em pessoascom idade avançada, mas pode ser diagnostica a partir dos 40 anos , sendo que já houve relato de caso em um paciente com 28 anos de idade.

Ocorre de formas diferentes em pessoas diferentes, mas entre os pontos comuns à maioria dos portadores estão a perda de memória, confusão, instabilidade, agressividade, distúrbios de humor, desorientação têmporo-espacial, falhas de linguagem, alienação além do comprometimento das funções motoras, sendo que na fase final da doença o paciente se torna totalmente dependende de cuidados.

Estes sintomas vão surgindo e se agravando com o tempo, porém há medicamentos que ajudam a retardar a progressão da doença.

Entre os fatores de risco para o desenvolvimento do Mal de Alzheimer estão:
-exposição física a metais comoAl, Zn;
-herança genética;
-idade superior a 60 anos;

Há também estudos que apontam 'fatores de prevenção', como:
-altos níveis de instrução;
-estrogênio (reposição hormonal pós menopausa);
-Anti-oxidantes (vitamina E, selegelina).

Ainda se desconhece a causa dessa doença, porém em 2009 cientistas do Reino Unido e da França anunciaram a descoberta de três genes (CLU, PICALM e CR1) que poderiam reduzir em até 20% seus índices de incidência na população.

Atualmente, estima-se que a DA acometa 18 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo 1 milhão o número de portadores no Brasil.

Histopatologia:

A base histopatológica da doença foi descrita pela primeira vez pelo neuropatologista alemão Alois Alzheimer em 1909 que verificou a existência de placas senis (agregados de proteína beta-amilóide) junto com emaranhados neurofibrilares associados a mutações e consequente hiperfosforilação da proteína tau, no interior dos microtúbulos do citoesqueleto dos neuronios).

É frequente também o aumento dos sulcos nos portadores da DA, verificados em necropsias.

Genética:

Vários estudos demostraram que a DA é idade-dependente, influenciada por faotere ambientais e que, aproximadamente, 40% dos pacientes possuem algum parente próximo também afetado.
Já se conhecem alguns genes possivelmente influentes quanto ao risco de DA hereditária: 3 alelos principais do gene para proteína Apo E - E2, E3 e E4 ( sendo E2 considerado com alelo de proteção, enquanto E4 é potencialmente causador de DA) e o gene precursor da proteína beta-amilóide, no cromossomo 21 (o que aumenta a incidência dessa enfermidade em portadores da Síndrome de Down, devido a tetraploidia do 21).

Diagnóstico:

Não há um teste laboratorial definitivo para a DA. O diagnóstico dá-se normalmente por exclusão de outras enfermidades, como hipotireoidismo, depressão, deficiências vitamínicas, hematomas sub-durais ou reações a drogas.

Referências:

http://www.abraz.com.br/

http://www.alzheimermed.com.br

http://pt.wikipedia.org/wiki/Mal_de_Alzheimer
http://www.mentalhelp.com/Doença_de_Alzheimer.htm
http://maldealzheimer.net

Dr. Lecter e a Pericardite

Há algumas semanas [mais precisamente três], uma das partes da gincana de semio era escrever uma história que envolvesse uma doença pré-escolhida pelos nossos monitores. Dentre as opções, a nossa foi Pericardite. Com os devidos créditos ao grupo Girl's Anatomy, especialmete a Rafa que tomou a frente na história e mostrou todos os seus dons artísticos, este texto foi muito elogiado pelo Prof. Carlos Eduardo e nos deu aquele up que precisávamos. Se Hollywood quiser adaptar a história, estamos aí!

Dr. Lecter e a Pericardite

Pela janela apenas a vazia escuridão assolava aquela noite gelada. O vento soprava imponente e contrastava com a suavidade de Bach enquanto Dr. Lecter apreciava a foto de sua adorada Clarice.

Já possuíra tantos corpos, já apreciara tantos sabores, mas ela era diferente. Despertava em Lecter uma estranha obsessão que confundia suas mais sólidas convicções.

Um sonho deixou-o intrigado por muito tempo, pela complexidade dos detalhes e perfeita repetição das cenas por seguidas noites.

Clarice era sua convidada em seu castelo no interior da França, onde servira Louis Corton-Charlemagne Grand Cru enquanto aguardavam o jantar. O menu, que incluía pratos franceses típicos, fora minunciosamente escolhido para uma ocasião tão especial. O sorriso dela iluminava o ambiente e embriagava Lecter mais do que qualquer vinho seria capaz de fazê-lo. Enquanto Clarice bebia, sentiu que as coisas estavam ficando estranhas e uma espécie de letargia tomava conta de seu corpo. Mal sabia ela o que lhe aguardava. Lector deixou tudo previamente preparado e cuidou pessoalmente de cada detalhe pra que nada saísse do planejado. Após o adormecimento de Clarice, causado por um forte calmante, sedou-a e levou-a para sala de cirurgia. Enquanto abria o tórax dela uma doce sensação de prazer o deixava extasiado e estimulado a continuar. Após abrir o pericárdio e expor a face do coração de Clarice, tão lindo e brilhante; pulsando ritmicamente, um sentimento de melancolia e nostalgia invadiu Lecter, remetendo-o a sua infância. Mas não poderia perder o foco, nada o abalaria quando só restava uma coisa a ser feita. Tomou o ferro flamejante em que estavam escritas suas iniciais e o eternizou no coração de sua amada.

Agora tudo estava feito, nada mais poderia separá-los. Nos dias seguintes, durante a recuperação de Clarice, Lecter sentiu que seu plano havia surtido efeito. Ela estava tão doce e apaixonada que a vida dos dois parecia tão harmoniosa e suave quanto “Air on the G String”.

Mas algo veio quebrar a cápsula de tranquilidade que envolvia o casal. Clarice subtamente sentiu uma forte dor no peito, que piorava quando procurava inspirar profundamente o ar para dentro de seus pulmões . Era algo tão intenso que mais parecia estar levando uma punhalada. Lecter tentou deitá-la na grama do jardim onde passeavam, mas quando deitava a dor piorava significativamente, deixando-o em pânico por assistir a tal cena angustiante. O único modo que atenuava um pouco a dor era quando ficava sentada e inclinada para frente.

Levou-a para dentro do castelo e acomodou-a em seu escritório. Agora, preocupadíssimo e adotando sua portura médica, Lecter pediu para que Clarice lhe contasse nos mínimos detalhes tudo o que sentira. Era a conduta mais adequada e talvez a única opção que poderia salvar a vida daquela a quem tanto estimava. Anotou em seu caderno cuidadosamente cada sinal e sintoma.

Clarice referiu uma dor intensa do tipo retroesternal que irradiava para o pescoço e costas, com frequência ventilatório-dependente, piorava com a inspiração profunda sendo do tipo perfurante. Intensificava-se pela posição supina e decúbito dorsal, diminuindo na posição genupeitoral. Já na avaliação física notou que ela estava com febre moderada que teve início repentino, sendo de longa duração. Percebeu ruídos que caracterizavam atrito correspondente aos movimento do coração. Sendo de aspecto agudo, áspero e rangente, assemelhando-se ao ranger de superfícies rugosas. Podendo ser apenas detectado quando o diafragma do estetoscópio foi apertado firmemente contra a parede torácica na borda esternal inferior esquerda.

Após muito tempo de análise Lecter excluíra a possibilidades de infarto agudo do miocárdio devido às características da dor, principalmente pelo fato de aliviar na posição genupeitoral, atitude conhecida como prece maometana. Tal fato associado ao atrito pericárdico remete Lecter ao diagnóstico de pericardite aguda.

Em uma atitude egoísta e obsessiva recusava-se a levar Clarice ao hospital. A sentença de vida ou morte de sua amada o pertencia, ninguém teria o direito de tocá-la além dele. Decide livrá-la do sofrimento que estaria por vir sedando-a e retirando de Clarice o causador de sua angústia e aflição. E para demonstrar toda sua ira, por aquele que tirou seu grande amor, crava friamente uma adaga no coração já sem pulsações porém ainda quente e de aspecto convidativo. Surge então uma vontade incontrolável e alimentada pelo ódio. Lecter prepara uma pomposa refeição na qual o prato principal já estava pré-determinado

Síndrome de Savant - fascínio e mistério

A Síndrome de Savant é considerada um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a uma dificuldade para falar e se relacionar socialmente. Os portadores dessa síndrome possuem uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.

Entre as causas desta síndrome estão lesões ou malformações do cérebro, como, por exemplo, ausência do corpo caloso, que desencadeia um desligamento dos hemisférios do cérebro. Estudos já mostraram que pessoas que já nasceram com isso podem desenvolver ligações alternativas, unindo os dois hemisférios num só.

Essas lesões explicam por que é mais frequente em homens -4 a 6x- , pois durante o desenvolvimento do cérebro, o lado esquerdo desenvolve mais lentamente que é justamente o tempo mais frequente, assim a testosterona pode agir para como toxina para esse tecido cerebral.
Tais lesões no lado esquerdo provocam uma compensação fazendo com que o lado direito desenvolva funções latentes, usando um tecido que seria utilizado para outras coisas. Talvez isso explique por que os portadores desenvolvem áreas como a música, a pintura e o cálculo, pois estão relacionadas ao lado direito.

O Autismo está presente somente em 50% das pessoas com Síndrome Savant. Os outros 50% apresentam outras formas de limitação em seu desenvolvimento, como retardo mental ou outra lesão no sistema nervoso central. O QI dessas pessoas costuma variar entre 40 e 70, mas pode chegar a 114, sendo que uma pessoa é considerada 'normal' a partir de 90.

É possível encontrar três classes distintas de pessoas com Síndrome de Savant:

Savant habilidoso: é o tipo mais comum. São as pessoas que têm obsessão ou grande preocupação em decorar coisas triviais, como músicas, esporte, mapas, fatos históricos, etc.

Savant talentoso: é representado pelas pessoas que possuem grande deficiência cognitiva, porém também tem um grande talento, pode ser voltado para música, arte, normalmente uma área específica.

Savant prodígio: nesta classificação encontramos as pessoas que possuem habilidade extremamente proeminente, que não poderia ocorrer com pessoas fora dessa condição.

Quem primeiro descreveu o savantismo foi o médico Langdon Down – que ficou famoso por ter identificado a síndrome de Down . Em 1887, Down apresentou à sociedade médica de Londres a história de dez pacientes que ele chamou, na época, de "idiots savants" ou sábios idiotas, aceito na época em que um “idiota” era alguém com QI inferior a 25.De lá para cá, pouco se avançou no sentido de se descobrir as causas que levam essas pessoas a terem uma memória extraordinária.

O mais famoso Savant, Kim Peek, memorizou mais de 12.000 livros. Descreveu os números de rodovias que vão para qualquer cidade, vilarejo ou condado dos EUA, códigos DDD, CEPs, estações de TV e as redes telefônicas que os servem. Identificava o dia da semana de uma determinada data em segundos. Era mentalmente incapacitado, dependendo de seu pai para suas necessidades básicas. Peek serviu de inspiração para o personagem Raymond Babbit, que Dustin Hoffman representou em 1988 no filme Rain man. Faleceu, aos 58 anos, no dia 19/12/2009 de infarto nos EUA.


Referências:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Savant
http://medicinaextra.blogspot.com/2008/11/sndrome-de-savant-sndrome-de-savant-uma.html
http://saude.bicodocorvo.com.br/doencas/sindrome-de-savant
http://oarquivo.com.br/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=2014:sindrome-de-savant&catid=44:qualidade-de-vida&Itemid=128