terça-feira, 21 de setembro de 2010

Mal de Alzheimer

O Mal de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva que ocorre principalmente nas áreas cerebrais responsáveis pela memória, raciocínio e linguagem, podendo, entretanto, também acometer outras regiões.



Costuma ocorrer em pessoascom idade avançada, mas pode ser diagnostica a partir dos 40 anos , sendo que já houve relato de caso em um paciente com 28 anos de idade.
Ocorre de formas diferentes em pessoas diferentes, mas entre os pontos comuns à maioria dos portadores estão a perda de memória, confusão, instabilidade, agressividade, distúrbios de humor, desorientação têmporo-espacial, falhas de linguagem, alienação além do comprometimento das funções motoras, sendo que na fase final da doença o paciente se torna totalmente dependende de cuidados.
Estes sintomas vão surgindo e se agravando com o tempo, porém há medicamentos que ajudam a retardar a progressão da doença.

Entre os fatores de risco para o desenvolvimento do Mal de Alzheimer estão:
-exposição física a metais comoAl, Zn;
-herança genética;
-idade superior a 60 anos;

Há também estudos que apontam 'fatores de prevenção', como:
-altos níveis de instrução;
-estrogênio (reposição hormonal pós menopausa);
-Anti-oxidantes (vitamina E, selegelina).

Ainda se desconhece a causa dessa doença, porém em 2009 cientistas do Reino Unido e da França anunciaram a descoberta de três genes (CLU, PICALM e CR1) que poderiam reduzir em até 20% seus índices de incidência na população.
Atualmente, estima-se que a DA acometa 18 milhões de pessoas em todo o mundo, sendo 1 milhão o número de portadores no Brasil.

Histopatologia:
A base histopatológica da doença foi descrita pela primeira vez pelo neuropatologista alemão Alois Alzheimer em 1909 que verificou a existência de placas senis (agregados de proteína beta-amilóide) junto com emaranhados neurofibrilares associados a mutações e consequente hiperfosforilação da proteína tau, no interior dos microtúbulos do citoesqueleto dos neuronios).


É frequente também o aumento dos sulcos nos portadores da DA, verificados em necropsias.




Genética:
Vários estudos demostraram que a DA é idade-dependente, influenciada por faotere ambientais e que, aproximadamente, 40% dos pacientes possuem algum parente próximo também afetado.
Já se conhecem alguns genes possivelmente influentes quanto ao risco de DA hereditária: 3 alelos principais do gene para proteína Apo E - E2, E3 e E4 ( sendo E2 considerado com alelo de proteção, enquanto E4 é potencialmente causador de DA) e o gene precursor da proteína beta-amilóide, no cromossomo 21 (o que aumenta a incidência dessa enfermidade em portadores da Síndrome de Down, devido a tetraploidia do 21).

Diagnóstico:
Não há um teste laboratorial definitivo para a DA. O diagnóstico dá-se normalmente por exclusão de outras enfermidades, como hipotireoidismo, depressão, deficiências vitamínicas, hematomas sub-durais ou reações a drogas.



Referências:

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