Progeria

Hello Babies, Happy New Year! Eu estava sem a mínima criatividade sobre o que escrever [por que quase não há assuntos na Medicina a serem abordados ¬¬'] até me deparar com uma notícia sobre Progeria e resolver pesquisar mais o assunto.

A Progeria - também conhecida como S. de Hutchinson-Gilford - é uma doença genética da infância extremamente rara -acomete 1 a cada 8 milhões de nascimentos-, caracterizada pelo envelhecimento acelerado de cerca de sete vezes em relação à taxa normal -aos 10 anos essas crianças têm o aspecto de centenários.

Causas

Uma das hipóteses sobre a doença sugere que a Progeria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores.

Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo; essa mutação torna o núcleo instável. Em 88% das crianças com Progeria foram detectadas essas alterações nuclerares que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos.
Outra hipótese sugere que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros, que controlam o número de divisões nas células, o que seria evidenciado no envelhecimento progressivo patológico.

Diagnóstico

O diagnóstico da Progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.
No entanto, o sinal mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excreção de ácido hialurônico na urina, evento que não pode se relacionar com transtornos endócrinos nem eventos dismetabólicos.
Outros sinais são calcificações das valvas aórtica e mitral, assim como sinais de fibroses, isquemia e IM.

A doença se caracteriza por sinais típicos da seinescência, como:

• a perda de cabelo;
• perda de gordura subcutânea;
• osteólise;
• artrose;
• baixa estatura ou nanismo;
• cabelo rarefeito ou ausente;
• luxação do quadril;
• mobilidade articular diminuída;
• pilosidade corporal reduzida;
• osteoporose;

Além de também ser comum:

• clavícula ausente ou anormal;
• dificuldades na alimentação no lactente;
• erupção tardia dos dentes;face estreita;
• pele fina;
• sobrancelhas ausentes/rarefeitas;
• unhas dos pés finas;
• fontanela grande;
• lábios finos;
• puberdade tardia;
• lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;

A doença foi descrita pela primeira vez em 1886, por Jonathan Hutchinson.
Crianças com progeria têm inteligência normal e o tempo de vida estimado é de 14 anos para meninas e 16 para meninos, sendo a morte geralmente causada por AVC ou IM.
No Brasil, há 3 casos relatados.

Referências:

http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/causas.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/progeria/
http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf
http://www.formadoresdeopiniao.com.br/index.php?option=com_content&view=article&id=5393:progeria-doenca-rarissima-que-encurta-a-vida-das-criancas&catid=38:saude&Itemid=89
http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/05/16/a-genetica-do-envelhecimento-progeria-e-a-divisao-celular/