Ode ao Cirurgião

     

                

Pra quem ainda não viu,

enjoy it!

Progeria

Hello Babies, Happy New Year! Eu estava sem a mínima criatividade sobre o que escrever [por que quase não há assuntos na Medicina a serem abordados ¬¬'] até me deparar com uma notícia sobre Progeria e resolver pesquisar mais o assunto.

A Progeria - também conhecida como S. de Hutchinson-Gilford - é uma doença genética da infância extremamente rara -acomete 1 a cada 8 milhões de nascimentos-, caracterizada pelo envelhecimento acelerado de cerca de sete vezes em relação à taxa normal -aos 10 anos essas crianças têm o aspecto de centenários.

Causas

Uma das hipóteses sobre a doença sugere que a Progeria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores.

Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo; essa mutação torna o núcleo instável. Em 88% das crianças com Progeria foram detectadas essas alterações nuclerares que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos.
Outra hipótese sugere que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros, que controlam o número de divisões nas células, o que seria evidenciado no envelhecimento progressivo patológico.

Diagnóstico

O diagnóstico da Progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.
No entanto, o sinal mais constante encontrado nestes pacientes tem sido o aumento da excreção de ácido hialurônico na urina, evento que não pode se relacionar com transtornos endócrinos nem eventos dismetabólicos.
Outros sinais são calcificações das valvas aórtica e mitral, assim como sinais de fibroses, isquemia e IM.

A doença se caracteriza por sinais típicos da seinescência, como:

• a perda de cabelo;
• perda de gordura subcutânea;
• osteólise;
• artrose;
• baixa estatura ou nanismo;
• cabelo rarefeito ou ausente;
• luxação do quadril;
• mobilidade articular diminuída;
• pilosidade corporal reduzida;
• osteoporose;

Além de também ser comum:

• clavícula ausente ou anormal;
• dificuldades na alimentação no lactente;
• erupção tardia dos dentes;face estreita;
• pele fina;
• sobrancelhas ausentes/rarefeitas;
• unhas dos pés finas;
• fontanela grande;
• lábios finos;
• puberdade tardia;
• lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico;

A doença foi descrita pela primeira vez em 1886, por Jonathan Hutchinson.
Crianças com progeria têm inteligência normal e o tempo de vida estimado é de 14 anos para meninas e 16 para meninos, sendo a morte geralmente causada por AVC ou IM.
No Brasil, há 3 casos relatados.

Referências:

http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/causas.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/progeria/
http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf
http://www.formadoresdeopiniao.com.br/index.php?option=com_content&view=article&id=5393:progeria-doenca-rarissima-que-encurta-a-vida-das-criancas&catid=38:saude&Itemid=89
http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/05/16/a-genetica-do-envelhecimento-progeria-e-a-divisao-celular/

Estudante de Medicina

"E aí, vai ser médico de quê?". Essa é a segunda pergunta que mais escutamos das pessoas, amigos e familiares depois que entramos no submundo da faculdade de Medicina (a primeira é se já mexemos em cadáveres, mas isso é papo para outra hora). Esses dias, a minha irmã apresentou-me esse quadrinho bem interessante sobre a escolha e o perfil do estudante de cada especialidade. Felizmente, ou infelizmente, o meu saiu bem o que tenho em mente! A especialidade que predendo fazer desde que entrei e que tenho mais certeza a cada período que avançamos. Coincidência ou se faz sentido eu não sei, mas eu curti. Divirtam-se! =D

EM

Esclerose Múltipla

A EM é uma doença neurodegenerativa, de progressão lenta, caracterizada pela disseminação de placas de desmielinização no crânio e na medula espinhal que resultam em diversos sintomas por todo o corpo.

Pode ocorrer em qualquer faixa etária, sendo mais prevalente entre 20 e 40 anos e em pessoas caucasianas. Não há certeza sobre suas causas, mas se acredita que se deva a alguma proteína viral ou que seja auto-imune. Sabe-se que a genética influencia -15x maior a incidência em quem tem parentes de 1º grau portadores da doença- e que mulheres são mais afetadas, na proporção de 3:2.

Sintomas

Os sintomas iniciais são transitórios e moderados, tendendo a se agravar com o tempo. A evolução é imprevisível e muito variada.

• Disartria: incapacidade de articular palavras, resultante de lesões nos nervos cranianos relacionados → trato corticobulbar
  
• Disfagia: dificuldade de deglutição → trato corticobulbar
  
• Espasmos, perda do tônus muscular → trato corticoespinal
  
• Nistagmo, diplopia, neurite óptica → n. óptico
  
• Equilíbrio, vertigem → Trato espinocerebelar
  
• Parestesia: formigamento, sensação de queimação ou pressão
• Sintoma de Lhermitte: formigamento semelhante ao choque elétrico, que desce as costas e vai até as pernas e que é produzido pela flexão do pescoço
  
• Alterações Genitoesfincterianas
  
• Incontinência /Retenção urinária
• Impotência
• Diarréia / Constipação
  

Manifestações Psicológicas

• Depressão
  
• Humor instável
  
• Fadiga
  
• Perda de memória, dificuldade em concentração, discernimento e raciocínio
  

Fisiopatologia

Células inflamatórias ativadas atravessam a barreira hemato-encefálica provocando a expressão das moléculas de adesão que interagem com receptores das células endoteliais permitindo a adesão. A secreção de matriz de metaloproteinase causa a quebra funcional da barreira hemato-encefálica e células imunes chegam ao sistema nervoso seguindo o trajeto das citocinas liberadas nas áreas inflamadas. As células invasoras são reativadas dentro do cérebro causando a liberação de radicais livres e citocinas inflamatórias.
Se não forem impedidos por células anti-inflamatorias ou citocinas esses processos podem ser agravados causando lesões agudas aos neurônios e possivelmente crônicas.
A bainha de mielina dos axônios é atacada. Os macrófagos fagocitam a mielina e os danos concomitantes dos oligodendrócitos reduzem a capacidade reparadora. Com a perda da mielina e de fatores tróficos, os axônios podem se degenerar e serem destruídos. Em tecidos normais a inflamação é seguida de reparo e recuperação. Na esclerose múltipla a cura não é completa.

Diagnóstico

• coleta do liquor (confirma-se a natureza inflamatória do processo);
  
• ressonância magnéticas (áreas de desmielinização);
  
• potenciais evocados (evidências de anomalias da condução nas grandes vias mielinizadas).

Tratamento

Não há cura, mas o tratamento atrasa a evolução da doença.

Tratamentos que modificam a evolução: tratamento das formas remitentes baseado nos interferons beta (reduz penetração de linfócitos no SNC, diminui a produção de citocinas pró-inflamatórias, gera efeito modesto sobre a evolução) e mitoxantrona (para episódios frequentes com sequelas e agravamento nítido da incapacidade) ou tratamento das formas progressivas com imunossupressores interferon beta, metilpredmisolona, metotrexato, azatiopina, imunoglobulinas 4 (promovem resultados modestos).
Tratamentos sintomáticos: drogas anticolinérgicas para problemas urinários (oxibutinina) / drogas anti-depressivas para estados depressivos ou para dor (inibidores da recaptação da serotonina)/ combate da espasticidade (diazepan, baclofreno, dantroleno). A EM também pode ser tratada com a cannabis.
A terapêutica se concentra nas ações que atrasam a progressão da doença e melhoram a qualidade de vida do paciente pela promoção do alívio dos sintomas.
A Fisioterapia e Hidroterapia melhoram e ajudam muito a recuperação, mantendo o paciente ativo e com forças nos membros inferiores, que são os mais afetados.

Prognóstico

Quanto mais jovem o acometido, mais provável e precoce será a deterioração. O principal problema para o doente com EM é a invalidez progressiva: 20 anos após o surgimento dos primeiros sintomas da doença, somente um terço dos doentes será capaz de trabalhar normalmente. Ainda antes de completar 20 anos de doença, a maioria necessitará de cadeira de rodas para se movimentar.
Em alguns casos, a cadeira de rodas será necessária já antes dos 6 anos desde os primeiros sintomas. A observação, o diagnóstico precoce e o tratamento médico apropriado evitam complicações, como por exemplo, as infecções de alguns órgãos. Mesmo assim, a esperança de vida dos pacientes é aumentada apenas moderadamente.